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一文汇总2024年度SMA诊疗新左证。

序文

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种由于脊髓前角α‑通顺神经元退化变性，导致肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的常染色体隐性遗传性疾病，常伴有呼吸、消化和骨骼等多系统毁伤[1]。SMA可发生于各年岁段，其在婴幼儿中致死率高，而在成东说念主和青少年SMA患者中致残率高，严重影响患者的生活质料，医疗包袱千里重。

连年来，疾病修正调治（DMT）药物的研发获批上市开启了SMA精确调治新时期，围绕SMA开展的筛查、诊疗、解决等全周期干系盘考正未艾方兴地开展。2024年已近尾声，在往时的一年中SMA界限有哪些新发现与进展？让咱们来一睹为快吧！

01

疾病当然史盘考进展

■2型和3型SMA的长久当然史：一项基于HFMSE进行的4年国外盘考[2]

一项为期4年的国外多中心（比利时、意大利、西班牙、好意思国、英国）盘考基于前瞻性汇注数据，分析了2型和3型SMA患者的Hammersmith功能通顺量表膨胀（HFMSE）纵向变化，并评估了HFMSE变化与基线年岁、性别、通顺功能、SMN2拷贝数等变量的关联。效果涌现，2型和3型SMA患者的HFMSE评分随时辰权贵裁汰，在2型 SMA （n=226）和3型SMA（n=162）中4年平均变化区分为-2.20分和-2.75分，其中患者基线年岁和基线通顺功能影响HFMSE评分变化幅度，2型SMA在5~14岁可坐者中平均变化值最大，达-5.2分，3型SMA在7~15岁可走者中平均变化最大，达-5.5分，在7岁以下和15岁以上的SMA IIIa型亚组中平均变化最小。该盘考效果请示仍需界说更小亚组SMA患者的疾病进展模式，有助于愈加精确地评估DMT疗效。

连年来，DMT药物的出现改写了SMA的疾病当然程度。跟着DMT药物投入临床，不单是是1型，其他各型SMA患者越来越泛泛接纳调治，因此SMA疾病当然史数据越来越难以获取，可能会导致今后开展临床盘考时，由于衰退长久当然史数据进行比较，难以证明DMT对这类患者的长久疗效。本项盘考初次提供了使用HFMSE评估未经调治的 SMA 2型和3型患者的4年纵向数据，不仅强调了在证明疗效数据中议论年岁和基线功能等变量的临床意象，还态状了SMA不同庚岁和功能亚组的长久变化，提供了可用于改日比较的参考数据，有助于证明长久临床磨砺效果和信得过寰球数据。

02

SMA筛查及会诊进展

■肌肉超声聚拢床边血浆SMN检测助力SMA早期筛查和监测[3]

针对可疑SMA开展泛泛筛查有益于趁早发现更多患者并开展早期滋扰，想象的筛查妙技应具备高效、无创等特质。在2024年3月召开的第4届SMA EUROPE大会上，一项横断面、前瞻性、为期6个月的部队盘考，纳入49例基因确诊的SMA患者，旨在优化血浆SMN分析和肌肉超声在SMA患者筛查和监测中的诈欺[3]。效果涌现：

快速SMN检测仪检测的血浆SMN水平与免疫痕迹效果高度一致（kappa=0.82）；

肌肉超声聚拢临床评分和血浆SMN检测筛查SMA的敏锐性为93%（95%CI: 90%～96%），特异性为91%（95%CI: 90%～92%）；

在6个月的临床监测中，肌肉超声回声强度、SMN卵白水平与临床评分之间存在中度干系性（r = 0.78）。

该盘考请示，肌肉超声与床边快速血浆SMN检测聚拢使用，可成为筛查和监测SMA患者灵验且无创的步调，尤其关于资源有限、无法进行基因筛查与检测的地区可能具备较大诈欺远景。

■三代单分子及时测序时刻（LRS）普及SMA会诊着力[4]

本年岁首，齐门儿科盘考所遗传室宋昉教练团队发布了一项相关诈欺基因测序进行SMA筛查与会诊的盘考数据[4]。该盘考对来自67个家系的202个样本进行三代单分子及时测序时刻（LRS）检测，并与SMA传统步调检测效果进行比较。效果请示，LRS对SMN1和SMN2 拷贝数检测的准确率可达100%（202/202）和99.5%（201/202）。不仅如斯，该步调还可对基因序列和结构变异进行分析，除了常见的1+0捎带者外，LRS可对SMN1 1+1d和2+0进行全面的捎带者筛查。

该项盘考在团队十余年蕴蓄的SMA基因数据库的基础上，配置和更动了LRS，使SMA疾病的遗传检测智商得到全面普及，好意思满了对各式SMA基因型的精确分析，包括SMN1和SMN2基因拷贝数、基因序列和结构变异，并能发现2+0捎带者。该盘考报说念了迄今为止最丰富的SMN1变异图谱，将助力鼓动SMA患者会诊、更生儿筛查和捎带者筛查。

03

SMA量表评估进展

■CEDAS：一种评估SMA患者延髓功能、瞻望喂养结局的新式量表[5]

儿童饮食步履量表（Children's Eating and Drinking Activity Scale，CEDAS）是为了弥补儿科个体灵验性的差距而斥地的量表，现安宁诈欺于临床[6]。在2024年10月召开的第29届寰球肌肉学会（WMS）国外年会上，一项盘考遴荐CEDAS评估了FIREFISH盘选取接纳利司扑兰调治的1型SMA患者的喂养和吞咽功能[5]。CEDAS分为1～6分，评分越低，请示延髓功能越差。

表1 CEDAS量表[6]

效果涌现：

经过2年的利司扑兰调治，大多量1型SMA患者的喂养和吞咽功能得到看守或普及，83%（48/58）患者不错经口进食，71%（41/58）患者大约透澈经口进食（CEDAS 评分≥4分），12%（7/58）患者遴荐经口和看护搀杂进食（CEDAS 评分2或3分），7%（4/58）患者透澈看护进食（CEDAS评分1分）；

在评分变化方面，48%（28/58）患者CEDAS评分保抓沉着，16%（9/58）患者 CEDAS评分改善。CEDAS评分越高的患者，呼吸干系入院时辰越短，请示这部分患者延髓功能保抓沉着。

该项FIREFISH盘考过后分析效果请示CEDAS评分与经利司扑兰调治后的1型SMA患者喂养结局之间存在很强的干系性。

■1年内RHS的眇小改善对不同类型SMA患者生活质料齐相当遑急[7]

零丁实行日常生活步履智商（ADL）是SMA患者健康干系生活质料的关节决定要素，患者诠释结局（PRO）的评估是探索最好疾病诊疗计谋的器用之一，大约多维度揣测药物调治等对生活质料的影响，也能为SMA患者的预期解决提供推行的参考。在信得过寰球中，患者越来越多地参与到临床决策中。

更正版汉默量表（RHS）是临床大夫诠释的通顺功能测试，2024年Cure SMA大会上公布的一项在线拜访盘考旨在从患者和看护者角度定性RHS有意象的变化[7]。该盘考共纳入37名受试者，包括21名患者和16名看护者，最终共有35名受试者完成了2轮访谈。从效果来看，通盘受试者（35/35,100%）均以为RHS总评分看守1年是遑急且有意象的效果，1年内RHS总分变化1分对大多量可行走和不可行走患者来说齐是有意象的。访谈收场后进一步开展了更大界限的在线拜访，其效果撑抓第1轮和第2轮访谈效果。大多量受访者均以为，不管是否处于可行走景况，RHS总分看守（106/114，93%）和眇小改善（110/114，96%）是遑急的。

该效果在另一项来自克罗地亚的信得过寰球盘选取得到阐明，该盘考共纳入31 例 2～3 型成东说念主SMA患者，患者均接纳利司扑兰调治，其中6例3型患者接纳了RHS评估，其RHS平均分值相较基线增多了2.67分（SD=3.45）。而该盘选取通盘患者均诠释了生活质料的改善，包括日常步履智商、零丁性增多、东说念主际关系和自我形象的改善等[8]。上述盘考效果标明，1年内RHS的眇小改善对其生活质料齐是有意象且相当遑急的，在临床诈欺中或可将其动作利司扑兰调治SMA患者时的病情与疗效评估妙技。

04

SMA调治进展

■利司扑兰FIREFISH盘考5年随访数据公布：81%的患儿好意思满无事件生计，不良事件发生率/入院率逐年下跌[9]

在2024年6月的Cure SMA大会上公布了利司扑兰FIREFISH盘考5年随访效果。FIREFISH是一项为期5年的怒放标签、多中心盘考，旨在评估利司扑兰在1-7月龄1型SMA患儿中的疗效、安全性、耐受性、药代能源学和药着力源学，完好地包括了为时2年的剂量探索阶段（n=21）和细则剂量下评估疗效和安全性（n=41）阶段，调治2年后投入为时3年的怒放膨胀期，最终共49例儿童患者完成了5年的随访。

效果涌现，利司扑兰调治5年，在生计率方面，1型SMA患儿无事件生计时辰比较当然史赢得极大提高，91%患儿存活，81%患儿无事件生计，且每年需入院调治的患儿例数抓续裁汰；在通顺功能方面，大部分患儿能达到/看守头部戒指、翻身、独坐、耸立、行走这些未经调治下无法达到的通顺里程碑，况且96%患儿保留吞咽功能，91%患儿可好意思满经口喂养；在安全性方面，抓续调治5年的经过中未发生可导致停药的不良事件（AE），况且AE、严重AE和感染率也抓续下跌。该盘考效果标明，关于1型SMA患儿来说，利司扑兰疗效服气，况且安全性可靠，耐受性细密。

■RAINBOWFISH盘考2年数据公布：利司扑兰调治症状前SMA患儿2年，大多量患儿好意思满独坐和行走[10]

关于SMA患者，症状前会诊并调治优于症状后调治。RAINBOWFISH是一项怒放标签、单臂、多中心盘考，评估了症状前SMA患者（n=26）在六周龄前启动利司扑兰调治的灵验性和安全性，本年WMS大会上公布了RAINBOWFISH的2年盘考数据。效果涌现，接纳利司扑兰调治2年后，大多量患者达到了关节的通顺里程碑，况且莫得出现导致退出盘考或住手调治的物化或不良事件（AEs）。

通盘SMN2拷贝数≥3的患者（n=18），均在贝利婴幼儿发展量表第三版（BSID-III）和汉默史姑娘婴儿神经查抄模块2（HINE-2）的评估中达到了耸立和行走的里程碑（100%）；

通盘SMN2拷贝数为2的患儿（n=5）均能独坐（100%），大多量大约独站和行走（60%）；

通盘患儿均大约吞咽和经口进食，且莫得患儿需要长久通气。

在BSID-III融会量表的评估下泄漏出与未患SMA的儿童相符的融会智商。

该盘考效果阐明，早期利司扑兰滋扰为症状前SMA患者带来有意象的生活改善，改日需与更生儿筛查趋奉，为更多患者带来细密预后。

■DEVOTE盘考B部分和C部分数据公布：更高剂量诺西那生调治SMA的最撤废局若何？[11]

诺西那生对不同分型的SMA均展现出具有临床意象且抓久的疗效，经过10余年的盘考，12/12 mg剂量决议的安全性特征已得到阐明。DEVOTE盘考是一项分为A、B、C三个部分的环球性Ⅱ/Ⅲ期盘考，旨在评价鞘内打针50/28 mg诺西那生的疗效、安全性、耐受性以及药代能源学（PK）秉性，本年WMS大会上公布了DEVOTE盘考B部分及C部分盘考效果，其中未经调治的婴儿型和迟发型SMA受试者入组DEVOTE盘考B部分，从12/12 mg决议调度而来的受试者入组C部分。

图2 DEVOTE盘考预备

盘考效果涌现：

50/28 mg决议耐受性细密；

在B部分婴儿型患者中，在主要颠倒方面，调治第183天时，50/28 mg组的CHOP-INTEND评分较基线增多了15.1分，而ENDEAR盘考匹配的假操作对照组则裁汰了11.1分；在接纳50/28 mg诺西那生的受试者中稳健HINE-2支吾者界说的受试者比例权贵高于假操作对照组（58% vs. 0%；p < 0.0001）；第302天时，与50/28 mg组比较，12/12 mg组的平均CHOP-INTEND和HINE-2评分改善幅度更高；在无事件生计方面，与假操作对照组和12/12 mg组比较，50/28 mg组发生物化或长久性通气（EFS）的风险区分裁汰了67.8%和29.9%；在血浆NfL变化方面，第183天时，50/28 mg组的血浆NfL较基线裁汰了94%，而假操作对照组裁汰了30%，第64天时与12/12 mg组比较，50/28 mg组的血浆NfL降幅更大。

在B部分迟发型患者中，第302天时，50/28 mg组HFMSE评分的平均变化大于12/12 mg组，赢得的改善大于CHERISH盘考的匹配12/12 mg组和假操作对照组；50/28 mg组RULM评分的平均变化大于12/12 mg组，赢得的改善大于CHERISH盘考的匹配12/12 mg组和假操作对照组。在这部分患者中，与 12/12 mg组比较，50/28 mg组血浆NfL水平下跌更快，第64天时的降幅更大。

在C部分由接纳12/12 mg决议数年后调度为50/28 mg决议的受试者构成的各样化部队（4-65岁）中，不雅察到了HFMSE评分和RULM评分改善。

该盘考效果请示，与12/12 mg决议比较，50/28 mg决议耐受性细密，安全性特征与12/12 mg决议基本一致；在第64天时，与12/12mg组比较，50/28mg组血浆NfL的降幅更大，但从第4个月伊始, 两种剂量的NfL裁汰趋势真的一致，标明该决议是否能减缓神经退行性变仍需要更万古辰的盘考据据撑抓。

■Onasemnogene abeparvovec信得过寰球盘考效果涌现：通顺、呼吸和养分结局取决于基因调治的启动时辰和患者启动景况[12]

本年10月，柳叶刀子刊《Lancet Reg Health Eur》（IF:13.6）发布了一项信得过寰球盘考数据，该盘考纳入德国、奥地利和瑞士 （D-A-CH地区） 29个专科神经肌肉中心接纳Onasemnogene abeparvovec（OA）调治的SMA患者，评估其接纳OA调治后的WHO 粗大通顺里程碑、通顺功能、养分和呼吸撑抓需求以及不良事件，同期分析潜在的瞻望因子，举例接纳OA调治的年岁、SMN2 拷贝数、既往调治和症状景况[12]。

该盘考共纳入343名SMA 患者，最长随访43个月（平均13.8±9.5个月），接纳OA调治时平均年岁为14.0个月（范围0~90个月），79例（23%）患者在调治时处于临床症状前期，172例（50%）患者此前接纳过利司扑兰和/或诺西那生调治。效果涌现，患者功能性通顺改善与接纳OA调治时年岁较低干系，6周以下时接纳调治、捎带3个SMN2拷贝、调治时处于临床症状前景况的患者群体通顺结局最好。调治前接纳其他药物调治对疾病轨迹莫得影响。在安全性方面，肝脏干系不良事件的发生频率在8个月以下权贵裁汰。通盘其他不良事件在通盘年岁和体重组中均呈均匀散布。该盘考部队代表了迄今为止最大的SMA国外部队，其与既往左证共同阐明，接纳OA调治时患者越年青，调治结局越想象，症状前患者致使不错赢得与年岁相适合的通顺里程碑，这也进一步强调了更生儿筛查的必要性。

05

中国之声：信得过寰球盘考探索中国SMA患者疾病特征与调治特质

■中国东说念主群最大样本量见证，利司扑兰对不同分型SMA均具疗效及安全性[13]

跟着多学科解决的扩充和DMT药物的诈欺，我国SMA患者迎来但愿朝阳，国内越来越多盘考者伊始护理中国SMA患者疾病特征及DMT的疗效与安全性。本年4月，山东大学附属儿童病院神经内科马凯教练诠释了相关利司扑兰调治中国SMA患者的信得过寰球数据，为利司扑兰诈欺于SMA的调治提供了更丰富的科学依据。

该盘考共纳入14例SMA患儿，除1例症状前患儿外，其余13例平均起病年岁为9月龄；14例SMA患儿接纳利司扑兰调治的平均年岁为19.5月龄。末次随访与初次给药时辰拒绝为20个月。通顺评估效果标明，经利司扑兰调治后，13例SMA患儿的通顺功能改善具有临床意象，1例（例12）通顺功能评分有普及，但改善尚不具临床意象。在不同分型方面，

4例1型SMA患儿（例 1、2、4、5）完成CHOP INTEND评估，评分较基线区分普及35分、19分、16分和17分。

4例2型SMA患儿（例8～11）完成汉默史姑娘通顺功能膨胀量表（HFMSE）评估，评分较基线区分普及15分、5分、12分和14分。

2例3型SMA患儿（例12、13）完成6min走路磨砺（6MWT），走路距离较基线区分普及5米和235米，其中例12走路距离改善虽不具临床意象，可是家长主不雅诠释患儿调治后通顺智商有抓续安宁进步，步碾儿姿势改善，能完成下蹲起立动作。

该盘考标明，中国不同临床亚型的SMA患儿长久接纳利司扑兰调疗养效权贵，安全性细密，常见不良事件为呼吸说念感染和皮肤颜料改变。

■洗宽限＜90d，利司扑兰相通看守细密安全性[14]

本年8月，浙江大学医学院附属儿童病院毛姗姗教练团队在《Muscle & Nerve》上发布了一项盘考，标明在接纳诺西那生调治后90天的洗宽限内再接纳利司扑兰调治时安全性仍然细密[14]。该盘考共纳入15例SMA患者，包括1例SMA 1型、12例SMA2型和2例SMA 3型。15例患者等区分有8例、2例、5例在终末一次打针诺西那生后30天及之内、31~60天、61~89天接纳利司扑兰调治，患者接纳利司扑兰调治的中位时长为86（范围36~89）天。

在安全性结局方面，有4例患者发生了6例不良事件，包括1例皮疹、3例发烧、1例吐逆和1例肺炎，除肺炎是严重不良事件外，其他通盘不良事件均被认定为轻度不良事件。通盘不良事件均未导致利司扑兰调治中断或调整剂量，盘考东说念主员细则通盘不良事件均与药物无关。在随访经过中，通盘患者肝功能、肌酐和全血细胞计数均在平日范围内。该盘考标明，在终末一剂诺西那生调治后90天内接纳利司扑兰调顺序全性细密，这一洗宽限比JEWELFISH盘选取的更短，为利司扑兰在临床实践中的诈欺提供了数据撑抓。

06

SMA还存在哪些待解谜团

■SMN2拷贝数为4，是否还有必要调治？

SMA的修饰基因SMN2与SMN1基因高度同源，但只可抒发一丝功能性SMN卵白，因此SMN2拷贝数与SMA表型严重程度呈负干系。1型SMA患者频频为2拷贝，2型患者多为3拷贝，3型患者为3~4拷贝，4型患者则＞4拷贝[1]。在《脊髓性肌萎缩症更生儿筛查人人共鸣（2023版）》中提到，SMN2基因拷贝数对确诊SMA更生儿的后续临床调治有遑急指引价值，因此筛查阳性更生儿委果诊磨砺应包含SMN2基因拷贝数信息[15]。而在一些国度/地区，国度卫生解决机构可能不撑抓调治SMN2拷贝数为4且无症状的患者，5个或更多SMN2拷贝数的SMA患者可能不稳健DMT的条款[16]，好意思国 SMA NBS 多学科责任组在2018年曾提倡对会诊为SMA且≥4个SMN2拷贝数的儿童遴荐「不雅望」计谋[17]。

但需要提防的是，SMN2拷贝数并弗成透澈瞻望表型严重程度。在德国的SMA更生儿筛查试点形状中，1例SMN2拷贝数为4的患儿在8个月大时出现SMA体征，父母提防到其腿部近端无力、无法最初，神经系统查抄涌现腿部近端无力、腱反射消释[18]，另有盘考在3%～11%的4个SMN2拷贝患者中不雅察到中间SMA 2型表型[19,20]。

在本年10月发布的《脊髓性肌萎缩症最好实践更新 调治提防事项的提倡》中提到[16]，具有2个SMN2拷贝的SMA患者在极短时辰内会发生快速、不可逆的通顺神经元丢失，对其尽快张开DMT无谓置疑。在症状出现前会诊出3或4个SMN2拷贝数的患者出现不可逆的通顺神经元丢成仇症状前，可能会履历较长但高度可变的时辰，关联词通顺神经元的快速丢失发生在症状出现之前，因此对这部分患者的调治仍然弗成蔓延。我国共鸣中写明，SMN2拷贝数为4的无症状SMA患儿（瞻望未驾临床分型为 3或 4型），提倡尽早启动疾病修正调治[15]。在好意思国，大多量共鸣均声明SMN2拷贝数在4个及以内的新会诊SMA患者齐需要尽快接纳DMT。

人人点评

连年来，跟着 3 种DMT药物的获批上市，SMA的调治及解决迎来了封闭性进展，在促使诊治不雅念出现改动的同期，也伊始濒临着新的艰巨和挑战。2024年，SMA界限的人人学者们孜孜以求，不停探索SMA疾病诊治界限的新进展。

动作一种忽视病，对SMA疾病当然史的潜入盘考和全面了解是坚强SMA，并对其进行会诊、调治以及开展药物研发的基础，但跟着DMT越来越泛泛诈欺至临床，疾病当然史数据获取难度加大，本年《Eur J Neurol》上发表的4年随访数据为今后SMA盘考的开展提供了珍贵的参考良友。相通地，可改变当然病程的DMT药物还促使着SMA诊治不雅念的改动，当今以为症状前阶段是SMA的黄金调治窗口，且启动DMT后仍需密切随访、不雅测以评估疗效，为调治决策提供有价值的信息。在筛查、会诊与评估方面，本年国表里在优化基因检测、聚拢通例查抄与生物象征物、引入新式评估量表上取得遑急进展，同期跟着个体化医学模式的发展和“以患者为中心”医疗理念的推动，患者诠释结局（PRO）的遑急性日益突显，期待改日进一步促进PRO盘考与临床诈欺的有机趋奉，更好地劳动卫生决策。

在调治进展方面，利司扑兰FIREFISH盘考5年长久调治数据以及RAINBOWFISH盘考2年数据的公布，不仅阐明其在SMA长久调治和症状前调治中的可靠疗效与安全性，也为国表里临床实践提供了有益参考。从最新临床盘考和信得过寰球数据来看，诺西那生更高剂量决议在改善临床疗效方面涌现出积极趋势，尚需在改日进行长久不雅察，基因调治的疗效结局则涌现与调治启动时辰和患者基线景况密切干系，再次确证了更生儿筛查趁早期滋扰的遑急性。此外，既往关于≥4个SMN2拷贝数的SMA患者何时启动调治仍具争议，但跟着对疾病机制、临床表型的潜入了解，当今已倾向于这类患者仍应尽早启动DMT。

在我国，利司扑兰和诺西那生均已纳入国度医保目次，另一款AAV基因调治药物也正于国内开展临床磨砺，跟着多种疗法的出现，我国粹者伊始积极开展SMA注册登记盘考和汇注信得过寰球数据，当今左证标明利司扑兰在信得过寰球中关于不同分型的中国SMA患者以及调度调治场景下仍保抓细密疗效与安全性，信托改日更多可靠数据的蕴蓄，将为中国SMA部队盘考、信得过寰球盘考、流行病学以及健康经济学盘考奠定基础，助力探寻和更动中国SMA患者诊疗近况和痛点。

人人简介

洪说念俊

教练-南昌大学第一附属病院

南昌大学第一附属病院神经内科主任，忽视病中心主任

江西省医学会精神病学分会主任委员

江西省忽视病质控中心主任

中国医师协会神经内科分会常务委员

中华医学会精神病学肌肉病学组委员

中国医师协会神经内科医师分会遗传学组委员

中国忽视病定约神经系统忽视病委员会委员

长久专注于神经肌肉病和神经遗传病等神经系统忽视病主见，代表性文章发表在《Cell Discovery》、《Brain》、《Am J Hum Genet》等。

参考文件：

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